டே-சாக்ஸ் நோய்: காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சைகள் பற்றிய கண்ணோட்டம்

1. அறிமுகம்

இதுவரை குணப்படுத்த முடியாத அல்லது குணப்படுத்த முடியாத நோய்களில் ஒன்று டெய்-சாக்ஸ் நோயாகும், இது உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள், குருட்டுத்தன்மை, பலவீனமான தசை தொனி (கடுமையான சுருக்கங்கள்), டிஸ்ஃபேஜியா, மன பின்னடைவு, வலிப்பு, காது கேளாமை, ஸ்பேஸ்டிசிட்டி, நுரையீரல் மற்றும் எலும்பு தொற்றுகளை ஏற்படுத்துகிறது. , வாழ்க்கையின் இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது ஆண்டுகளில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். சிதைந்த மூளை நோயிலிருந்து பெறப்பட்டது. குரோமோசோம் 15 இல் அமைந்துள்ள ஹெக்ஸா மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக டே-சாக்ஸ் நோய் தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரையை வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த பிறழ்வு நரம்பு செல்களில் முதன்மையான கேங்க்லியோசைடுகளின் சிதைவுக்குத் தேவையான ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் (HEX) புரதத்தின் ஒரு பகுதி இல்லாத அல்லது குறைக்க வழிவகுக்கிறது. மூளை. கேங்க்லியோசைடுகள் கிரானுல் செல்களில் குளோபுல்களின் பிளாஸ்மாவில் அதிக செறிவுகளில் உள்ளன, ஆனால் அவை பல்வேறு கிளைகோபுரோட்டீன்களில் நரம்பு மண்டலம் முழுவதும் காணப்படுகின்றன. Tay-Sachs நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் நரம்பியல் உயிரணுக்களின் வெளிப்புற மற்றும் லைசோசோமால் செல் சவ்வுகளில் GM2-கேங்க்லியோசைடுகளின் இருப்பு, குறிப்பாக நியூரானல் டென்ட்ரைட் மட்டத்தில், கவனிக்கப்பட்ட மேக்ரோனோடுலர் கட்டமைப்பின் காரணமாகும்.

கடந்த சில தசாப்தங்களாக மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் பெரும் முன்னேற்றம் காணப்பட்டாலும், ஒருமுறை ஆபத்தான மரபணு நோய்களுக்கு புதிய சிகிச்சைகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டாலும், சிகிச்சைகள் இல்லாத சில நோய்கள் இன்னும் உள்ளன. இந்த நோய்கள், ஒட்டுமொத்தமாக குணப்படுத்த முடியாதவை என்று அழைக்கப்படுகின்றன, அவை பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு கடுமையான மன மற்றும் உடல் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகின்றன, அவர்களுக்கும் அவர்களின் குடும்பங்களுக்கும் பெரும் சவால்களை முன்வைக்கின்றன. ஒரு நோய்க்கான சிகிச்சை எப்போதும் மருந்துகளால் கண்டுபிடிக்கப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை என்றாலும், அதன் வெளிப்படையான அம்சங்களை வெளிப்படுத்த ஆராய்ச்சி அவசியம் என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் நோயாளிகளுக்கு மிகவும் இயல்பான வாழ்க்கையை வழங்குவதன் மூலம் அதன் முன்னேற்றத்தைத் தடுக்க ஆரம்பகால நோயறிதல் அவசியம். அத்தகைய சமீபத்திய உதாரணம் பாம்பே நோய், இது சமீபத்தில் எக்ஸ்ட்ரார்டினேயர்ஸ் என்ற தொற்றுநோய் திரைப்படத்தில் பேசப்பட்டது. நோயின் தாக்கங்களை இனி புரிந்து கொள்ளாமல் தவித்த பிறகு, ஆயுட்காலம் உருவாக்குவதைத் தவிர்க்கலாம்.

2. டே-சாக்ஸ் நோய்க்கான காரணங்கள்

Tay-Sachs நோய் (TSD) முதன்முதலில் 1881 ஆம் ஆண்டில் ஒரு நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு என விவரிக்கப்பட்டது, இது இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு அனைத்து வகையான துயரங்களையும் ஏற்படுத்துகிறது. இது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரை கொண்ட ஒரு மரபணு நோயாகும். நம்மிடம் ஹெக்ஸா மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன; ஒன்று நாம் அம்மாவிடமிருந்தும் மற்றொன்று அப்பாவிடமிருந்தும் பெறுகிறோம். இந்த மரபணுவின் ஒரு நகலை அவர்கள் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்றை அவர்களின் தந்தையிடமிருந்தும் பெற்றதாக நான் எனது மாணவர்களுக்குச் சொல்கிறேன், ஏனெனில் பெரும்பாலான மாணவர்கள் தங்கள் மரபணு வெளிப்படுத்தப்பட்டதாகக் கூறப்படுகிறது. குறைந்தபட்சம் ஒரு நல்ல நகலை உருவாக்குவதன் மூலம் மரபணு போதுமானதாக இல்லை என்றால், தாய் அல்லது தந்தையின் நகல் மூளையில் உள்ள பெரிய கொழுப்புகளை உடைக்கும் தேவையான நொதியை போதுமான அளவு உருவாக்க முடியும்.

1881 ஆம் ஆண்டில், வாரன் டே மற்றும் பெர்னார்ட் சாக்ஸ் ஆகியோர் கோளாறின் முக்கிய அம்சங்களை விவரித்தனர். டாக்டர் வாரன் டே, ஒரு பிரிட்டிஷ் கண் மருத்துவர், TSD இன் அறியப்பட்ட பண்புகளான செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகளை, நான்கு மாத வயதில் தொடங்கி குருட்டுத்தன்மை மற்றும் பக்கவாதத்திற்கு முன்னேறும் மனநல குறைபாடுகளுடன் ஒரு வயது குழந்தையில் கண்டார். அமெரிக்க நரம்பியல் நிபுணரான டாக்டர் பெர்னார்ட் சாக்ஸ், பின்னர் இதே போன்ற அறிகுறிகளுடன் ஒரு இளம் பெண் மற்றும் இரண்டு வயது சிறுவனின் மூளையில் கொழுப்பு படிவுகளைக் கண்டுபிடித்தார். இந்த நோயாளிகளில் ஒருவரின் குழந்தைக்கு செர்ரி-சிவப்பு புள்ளி மற்றும் டெய்-சாக்ஸ் நோயுடன் செல்லும் பொதுவான எலும்பு முரண்பாடுகள் இருப்பதையும் அவர் கவனித்தார். முன்னர் குறிப்பிட்டபடி ஹிஸ்டோபாதாலஜி மாதிரிகளில் இது பின்னர் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. இந்த கண்டுபிடிப்புகளிலிருந்து, இந்த முக்கியமான கண்டுபிடிப்புகளின் முதல் விளக்கத்திற்கு இந்த இரண்டு விஞ்ஞானிகளும் வரவு வைக்கப்படுவதால், இந்த நோய் “டே-சாக்ஸ்” என்று அழைக்கப்படுகிறது.

3. அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் கண்டறிதல்

3.3.5.5. மல்டிஃபாக்டோரியல் பரம்பரை. பின்வரும் குணாதிசயங்கள் இருக்கும் போது ஒரு நபர் ஒரு மரபணு நோயுடன் பன்முகத்தன்மை கொண்டவர்: கார்பஸ் குறிப்பிட்ட மரபணு நிலைமைகள் மற்றும் குரோமோசோம்களுக்கு சரியான முறையில் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. சுற்றுச்சூழலின் தாக்கங்களுடன் இணைந்த பல மரபணு வழிமுறைகள் காரணமாக நிலைமைகள் ஏற்படும் போது, ​​மீண்டும் நிகழும் அபாயத்தை துல்லியமாக மாற்றுவது கடினம். நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் மற்றும் மிகவும் கடுமையான நோயுடன். Tay-Sachs நோய் என்பது குரோமோசோம் 15 இல் அமைந்துள்ள HEXA மரபணுவில் உள்ள பல குறைபாடுள்ள தலைமுறைகளால் உண்மையில் வழங்கப்பட்ட மூன்றில் இரண்டு அல்லது நான்கில் இரண்டின் விளைவாக ஏற்படும் ஒரு அரிய பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும். மற்றும் மூளையில் லிப்பிடுகள். ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே TSD நோயைக் கண்டறிவது பெரும்பாலும் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயம் உள்ளவர்களுக்கு அதிக முன்னுரிமை அளிக்கப்படுகிறது. TSDக்கான கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரிகள், TSDக்கான குடும்பத்தில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும் இரத்தப் பரிசோதனைகள், இவ்விடைவெளி திரவத்தின் சிறப்புப் பண்பாடுகள், ஆல்பா-கரு புரதத்தின் நொதியின் அளவை அளவிடும் பலதரப்பட்ட இரத்தப் பரிசோதனை ஆகியவை பெரும்பாலும் செய்யப்படும் சோதனைகளில் அடங்கும்.

3.2.3. டே-சாக்ஸ் நோய் கண்டறிதல். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மரபணு சோதனை. கடந்த காலத்தில், ஒரு குடும்பத்தில் Tay-Sachs பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டவுடன், பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் வழங்கப்பட்டது. Tay-Sachs நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை கண்டறியப்பட்ட தம்பதிகள், பாதிக்கப்பட்ட கருவைக் கலைத்துவிட்டு, தேர்வு மூலம் அல்லாமல், மேல்-கீழ் ஆணைகளால் உந்தப்பட்டதைப் போல, மீண்டும் மீண்டும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட முடிவைத் தொடர்ந்தனர். இது அவர்களின் பிறக்காத குழந்தை வயிற்றில் வளரும்போது மகிழ்ச்சியின் நேரமாக இருந்திருக்க வேண்டும், மேலும் காத்திருப்பது மகிழ்ச்சியை எதிரொலித்திருக்க வேண்டும். நடைமுறையில் ஆறுதல் காண்பவர்கள் கூட அதன் நெறிமுறைகள் மற்றும் தாக்கங்களை ஆராயாமல் இருக்கலாம் அல்லது இந்த சம்பவம் வாழ்க்கையை சவால் செய்யும் விவாதத்தின் மகத்துவத்தை பிரதிபலிக்கும் முடிவில்லாத மறு செய்கைகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம். அவர்கள் பிரதிபலிக்க ஊக்குவிக்கப்பட்டிருந்தால் அல்லது ஒரு குரல் மற்றும் ஒரு தன்னாட்சி தேர்வு கொடுக்கப்பட்டிருந்தால், பெரும்பாலானவர்கள் நிரந்தரமான சடங்கை ஆதரித்திருக்க மாட்டார்கள். TSD மரபணு மாற்றத்தை ஒழிப்பது கவனம் செலுத்தியது, அதன் உயிரைக் குறைக்கும் விருப்பமானது பராமரிப்பின் தரமாக இருந்தது.

3.1 டே-சாக்ஸ் நோய். Tay-Sachs நோய் முதன்முதலில் 1881 இல் விவரிக்கப்பட்டது மற்றும் கிழக்கு ஐரோப்பிய யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த (அஷ்கெனாசிம் என நியமிக்கப்பட்ட) குடும்பங்களில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது மற்றும் லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்கள் என்று அழைக்கப்படும் மரபணு நோய்களின் குழுவில் ஒன்றாகும். இந்த கோளாறுகள் ஒரு பொதுவான வளர்சிதை மாற்றக் கருவியாகும், இது லைசோசோமால் என்சைம்கள் குறிப்பிட்ட செல் வகைகளுக்குள் குவியும் அடி மூலக்கூறுகளை உடைக்கத் தவறியதன் விளைவாகும். இது அசாதாரண செல்லுலார் செயல்பாடு மற்றும் இறுதியில் உயிரணு இறப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் திசு மற்றும் உறுப்பு சேதத்தை அளிக்கிறது. டிஎஸ்டி ஒரு நியூரோடிஜெனரேட்டிவ் லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் நோயாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் இது மிகவும் அழிவுகரமான ஒன்றாகும். TSD பிறழ்வை மரபுரிமையாகப் பெற்ற ஒருவருக்கு ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ என்ற நொதி இல்லை, இது மூளையின் நரம்பு செல்களில் உள்ள லிப்பிட்களின் சிதைவுக்கு இன்றியமையாதது.

4. சிகிச்சை விருப்பங்கள்

தேசிய Tay-Sachs & Allied Diseases Association: தேசிய Tay-Sachs & Allied Diseases Association அதன் உறுப்பினர்களுக்கு விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்த ஆராய்ச்சி திட்டங்கள் மற்றும் வேலைகளில் $15 மில்லியனுக்கும் மேல் நிதியளித்துள்ளது. இது Tay-Sachs அல்லது பிற லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் நோய் கண்டறிதலைக் கையாளும் குடும்பங்களுக்கு ஆதரவான ஆதாரமாகவும் செயல்படுகிறது, அவர்கள் நோயைப் பற்றிய தவறான எண்ணங்களை அனுபவிக்கலாம். டே-சாக்ஸ் & கேனவன் நோய்களுக்கான பான்-எத்னிக் கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கின் விரிவாக்கம்: ஷரோன் ஷாபிரோ-லாக்ஸின் ஒரு கட்டுரையை ஜூயிஷ் கரண்ட்ஸ் வெளியிட்டது, அதில் டேய் நோயால் கண்டறியப்பட்டு இறந்த இரண்டு மகன்களைக் கொண்ட தனது உறவினரின் குடும்பத்தின் பயணத்தை அவர் விவரிக்கிறார். -சாக்ஸ். ஷாபிரோ-லாக்ஸ் பின்னர் JFAR சோதனைத் திட்டத்தை (இப்போது ஐன்ஸ்டீனின் ஒரு பகுதி) தொடங்கினார், இது டே-சாக்ஸ் கேரியர் ஸ்கிரீனிங் செலவுகளை கோரும் எவருக்கும் நிதி ரீதியாக ஆதரிக்கிறது. இந்தத் திட்டத்தின் பயனாளிகளின் பல்வேறு பின்னணிகள் மற்றும் அனைவருக்கும் Tay-Sachs கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கின் முக்கியத்துவம் குறித்து பொது விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவதற்கான அமைப்பின் பணிகளை கட்டுரை விவரிக்கிறது. அஷ்கெனாசி அல்லது அஷ்கெனாசி அல்லாத அத்தியாவசிய பாரம்பரியத்தின் எந்த யூத தனிநபரும் CTAD சோதனைக்கு தகுதியுடையவர்.

சிகிச்சை: Tay-Sachs நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையானது பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. Tay-Sachs நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தைக்கு சிகிச்சையில் போதுமான ஊட்டச்சத்து, உடல் சிகிச்சை, தொழில் சிகிச்சை மற்றும் பிற தலையீட்டு முயற்சிகளை உறுதிப்படுத்த உணவுக் குழாய் அடங்கும். இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையாக மரபணு சிகிச்சைக்கான சாத்தியக்கூறுகளை விஞ்ஞானிகள் தற்போது ஆராய்ந்து வருகின்றனர். மரபணு சிகிச்சையானது உடலில் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் ஆரோக்கியமான பதிப்பை அறிமுகப்படுத்துவதை உள்ளடக்குகிறது. Sandhoff நோய்க்கு இதுவரை அறியப்பட்ட சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை. இந்த தகவலை என்ன செய்ய முடியும் என்று பெற்றோர்கள் அடிக்கடி ஆச்சரியப்படுகிறார்கள். மிக முக்கியமாக, ஒருவர் குழந்தையைப் பெறுவதைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது, ​​திரையிடப்படுவது முக்கியம். ஒரு ஜோடியின் இரு உறுப்பினர்களும் ஒரே நோய்க்கான கேரியர்களாக இருந்தால், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 4 இல் 1 இருக்கும். ஒரே நோய்க்கான கேரியர்களாக இருக்கும் தம்பதிகள் தங்கள் விருப்பங்களைப் பற்றி விவாதிக்க மரபியல் சான்றளிக்கப்பட்ட ஒரு சுகாதார வழங்குநரை அணுகுமாறு அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

5. எதிர்கால ஆராய்ச்சி மற்றும் அவுட்லுக்

1900 ஆம் ஆண்டு முதல், டெய்-சாக்ஸ் நோய் மற்றும் தொடர்புடைய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நூற்றுக்கணக்கான மக்கள் எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் பிற வகையான அலோஜெனிக் மாற்று சிகிச்சைகள் மூலம் சிகிச்சை பெற்றனர். எனக்குத் தெரிந்தவரை, தன்னியக்க மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் எதுவும் செய்யப்படவில்லை அல்லது தெரிவிக்கப்படவில்லை. பொதுவாக, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளி ஒரு சிறு குழந்தையாகவோ அல்லது குறைந்தபட்சம் 18 வயதுக்கு உட்பட்டவராகவோ, பெரும்பாலும் இளம் வயதினராகவோ இருக்கும் சூழ்நிலைகளில் செய்யப்படுகிறது.

5.2 கைக்குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதிலேயே தொடங்கும் GM2 கேங்க்லியோசைட் சேமிப்பு நோய்க்கான சிகிச்சைக்காக எலும்பு மஜ்ஜை அலோகிராஃப்ட்களைப் பெற்றவர்களின் நீண்ட கால விளைவு.

இரண்டு தசாப்தங்களாக குழந்தை கேங்க்லியோசைட் சேமிப்பு நோய்களுக்கான மறுசீரமைப்பு வைரஸ் வெக்டார்களுடன் மரபணு சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துவதற்கான ஆய்வுகள் இருந்தபோதிலும், சிகிச்சை தயாரிப்புகளின் செயல்திறனை மேம்படுத்துவதற்கு பகுத்தறிவுடன் தொடர, வெளியிடப்பட்ட அளவு தரவுத்தொகுப்புகள் எதுவும் இல்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. மேலும், ப்ரீக்ளினிக்கல் தெரபியூட்டிக் வேட்பாளர்களின் செயல்திறன் தொடர்ந்து மதிப்பிடப்படும் தரநிலையானது வழக்கமான ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் தங்கத் தரமாகும். மேம்படுத்தப்பட்ட நாவல் செல்லுலார் மற்றும் மரபணு சிகிச்சையின் பயன்பாட்டின் முன்-மருத்துவ மற்றும் மருத்துவ அரங்குகளில் தற்போதைய தேவை, கிடைக்கக்கூடிய தொடர்ச்சியான சரிபார்ப்பு தரவு இல்லாதது, புதிய செல் மற்றும் மரபணுவின் வளர்ச்சி மற்றும் சோதனையில் திசையில் மீண்டும் மீண்டும் மாற்றத்திற்கான முக்கிய ஆதாரங்களாகும். இந்த நோய்களுக்கான சிகிச்சைகள்.